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UN TEST SANGUIN POUR ÉVALUER LE RISQUE DE TRISOMIE 21
 EN COURS DE GROSSESSE

Qu'est ce que la trisomie 21 ?
* La trisomie 21 est la cause la plus fréquente de retard mental chez l'enfant. Elle est due à la présence d'un chromosome supplémentaire. La moitié des enfants atteints de trisomie 21 sont également porteurs de malformations. Leur espérance de vie est maintenant de plus de 50 ans.
* Le risque de trisomie 21, très faible chez la femme jeune, augmente avec l'âge, surtout après 38 ans. Cependant, la moitié des enfants trisomiques 21 naissent de femmes jeunes, car ce sont elles qui ont le plus d'enfants.

Comment savoir avant la naissance si l'enfant a une trisomie 21 ? 
Pour savoir si l'enfant a une trisomie 21, il faut étudier ses chromosomes (caryotype). Avant la naissance, cela nécessite un prélèvement de liquide amniotique (amniocentèse). C'est un examen qui peut être suivi de fausse-couches (environ 1 à 2  fois sur 100). C'est pourquoi on ne propose pas cet examen à toutes les femmes, mais seulement a celles qui ont un risque élevé. Jusqu'à présent l'amniocentèse était proposée essentiellement aux femmes à partir de 38 ans.
On dispose maintenant d'un test réalisé à partir d'une prise de sang chez la mère, qui permet d'évaluer le risque de trisomie 21. Il peut donc être proposé à toutes les femmes quel que soit leur âge: c'est le dosage des marqueurs sériques (ßHCG,AlphaFP, Oestriol, etc..).

Qu'est ce que le dosage des marqueurs sériques ? 
Un dosage sanguin de marqueurs sériques, effectué entre 15 et 18 semaines depuis la date des dernières règles, permet de calculer le risque que le foetus ait une trisomie 21. Si ce risque est élevé, une amniocentèse est proposée pour s'assurer que le fœtus a un caryotype normal (98% des cas). Si le foetus a une trisomie 21, une interruption de la grossesse peut être réalisée si les parents le souhaitent.
Ce test ne permet pas à lui seul de diagnostiquer la trisomie 21. Il ne sert qu'à dépister les femmes ayant un risque élevé. Il conduit ainsi à identifier pendant la grossesse 60% environ des cas de trisomie 21.

Comment cela se passe en pratique ?  
L'analyse ne peut étre réalisée que dans un laboratoire sécifiquement autôrisé à pratiquer ces dosages. Quelques jours après le prélevement, le résultat revient chez votre médecin exprimé en risque (par exemple 1 sur 500, 1 sur 100 etc..). C'est avec lui que vous discuterez de l'attitude à adopter.
 Si le risque est élevé, une amniocentèse est proposée. Généralement un risque est considéré comme élevé s'il est supérieur à 1/250, ce qui correspond au risque naturel d'une femme de 37 ans. Le risque que le foetus ait réellement une trisomie 21 est cependant faible. 

Si le risque est faible, l'amniocentése n'est pas justifiée. Bien que le test ne constitue pas une garantie absolue, il est en fait très peu probable que le foetus soit atteint.
Ce test vous permet donc de prendre une décision sur nécessité ou non d'avoir une amniocentèse.

Qui peut demander un dosage des marqueurs sériques ? 
Toute femme qui souhaite savoir précisément quel est son risque d'attendre un enfant trisomique 21, peut demander ce test, qu'elle soit jeune ou plus agée. Le médecin est maintenant tenu par la loi de vous le proposer, mais c'est à vous de décider de le faire ou pas.

Comment me faire une opinion sur ce qui est le mieux pour moi ?  
N'hésitez pas à en parler longuement avec votre médecin et à prendre le temps de réfléchir avec votre conjoint.
C'est à vous de décider ce qui est le mieux pour vous.